Apa itu thalassemia?

Recently aku ada post entri ni ~Thalassemia screening.
Ramai juga yang confuse tapi yang best macam-macam soalan aku dapat.
So, rini aku nak share sikit pasal thalassemia bagi rough idea kat korang k. Tak perlu tau lebih2 sangat nanti korang pening..sebab topic ni is actually under molecular genetics. Kitorang pun belajar yang basic je xD.

Ape itu thalassemia?
Adalah sejenis penyakit genetik yang disebabkan oleh sintesis (penghasilan) hemoglobin (Hb) yang tak seimbang (means Hb tu dah tak normal)
- Samada tiada globin chains yang normal dihasilkan, atau
- Penghasilan globin chains adalah kurang.
* Ni aku melayukan tau sebab English + Medical term will make korang pening .

Hb yang normal tu cemane?
Normal adult Hb (Hb A) - has 2 polypeptide globin chains (alpha & beta chains)

Adakah jenis Hb ni berbeza mengikut peringkat?
Ya. Jenis Hb akan berubah pada 3 peringkat:
1. Early embronic life (peringkat awal lagi..semasa dari percantuman ovum & sperma)
2. Fetal (janin - dalam kandungan)
3. Adult (selepas kelahiran ke dewasa)

Ni nak cerita lebih tentang beta-Thalassemia.
It can be divided into:

1. Thalassemia minor/ trait.
- Pesakit tiada simptom.
- Kalau anaemia pun..just mild or absent at all.

2. Thalassemia intermedia
-  Symptomatic, with moderate anaemia (Hb 7-10g/dL).
- Tak perlukan regular blood transfusion.
- Patients may have splenomegaly (pembengkakan limpa) & bone deformities.

3. Thalassemia major.
- Jenis ini biasanya dapat dikesan awal
-> during the 1st year of life dengan masalah berikut:
-- Failure to thrive (pembesaran terbantut) & recurrent bacterial infections.
-- Severe anaemia from 3-6 months.
-- Hepatosplenomegaly (pembengkakan hati & limpa) & bone expansion.
* Muka dorang ni sepesen ~ kita panggil as classical thalassaemic facies atau "Mongoloid" facies.
-- Perlu regular blood transfusion to keep Hb 9-10g/dL (maybe required every 4-6 weeks)
-- Management untuk ni actually banyak lagi.